Έλεγχος Θρομβοφιλίας



Η θρομβοφιλία αφορά σε  διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος με συχνότητα εμφάνισης 1/7 στον Ελληνικό πληθυσμό.

Η παρουσία θρομβοφιλίας πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο εμφάνισης μιας σειράς διαταραχών του κυκλοφορικού συστήματος μεταξύ των οποίων η φλεβική θρόμβωση, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και επιπλοκές κύησης (αποκόλληση πλακούντα, πρώιμες αποβολές, ελλειποβαρή έμβρυα κ.α).
                     
Μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς ή γενετικούς παράγοντες. Στην δεύτερη περίπτωση ο κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας και γενικά καρδιαγειακών νοσημάτων συνδέεται με μεταλλάξεις ενός ή περισσότερων παραγόντων πήξεως.

Στο Ιατρείο μας εκτελούνται οι παρακάτω δύο κατηγορίες εξετάσεων:

Κλασσικός έλεγχος εξετάσεων:

  1. PT
  2. PTT
  3. Πρωτεϊνη C
  4. Πρωτεϊνη S
  5. Αντιθρομβίνη ΙΙΙ
  6. Factor VIII
  7. Factor IX
  8. Ομοκυστεϊνη
  9. APC-Resistance
  10. D-Dimmers
  11. Αντιπηκτικού λύκου
  12. Προσδιορισμός καρδιολιπίνης (IgG, IgM)
  13. VDRL
  14. Δραστικότητα του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμξινογόνου (PAI-1)
  15. Αντισώματα β2 γλυκοπρωτείνης (IgG, IgM)
  16. Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα = 14, 15, 16

Μοριακός έλεγχος με τις παρακάτω μεταλλάξεις: 

  • Μετάλλαξη παράγοντα VLeiden (arg506gln)
  • Mετάλλαξη παράγοντα V-R2 (μετάλλαξη R2 H1299A)
  • Mετάλλαξη προθρομβίνης (FactorII, G20210A)
  • Mετάλλαξη παράγοντα XIII (μετάλλαξη V34L)
  • Mετάλλαξη ομοκυστεϊ̈́νης MTHFR-1 (C677T)
  • Mετάλλαξη ομοκυστεϊ̈́νης MTHFR-2 (A1298C)
  • Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεϊ̈́νης GP1a (μετάλλαξη C807T)
  • Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεϊ̈́νης GPIIIa (μετάλλαξη HPA-1 L33P)
  • Μετάλλαξη PAI-1 (αναστολέας ενεργ. πλασμινογόνου)
  • Μετάλλαξη ινωδογόνου-β (μετάλλαξη -455 G>A)
  • Μετάλλαξη μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)
  • Μετάλλαξη απολιποπρωτεΪ̈́νης Β (μετάλλαξη R3500Q)
  • Μετάλλαξη απολιποπρωτεΪ̈́νης E (τύποι Ε2/Ε3/Ε4)

 




Θρομβοφιλία και Εγκυμοσύνη



Πηγή Άρθρου:
Ασκληπιακό Πάρκο Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
http://panacea.med.uoa.gr/