Έλεγχος Συνδρόμου DOWN




 
                
  1. A-TEST  (15-22 εβδομάδα, DOWN/NTD)

Ο έλεγχος του Συνδρόμου Down & βλαβών του νωτιαίου σωλήνα (Α-Test) γίνεται από τη 15η έως την 22η εβδομάδα της εγγυμοσύνης. Εάν υπάρχει προηγούμενη κύηση με NTD ή DOWN συνιστάται αμνιοκέντηση ευθυς εξ’ αρχής.

Απαραίτητα στοιχεία Συμπληρωματικά στοιχεία

  1. Ηλικία μητέρας

  2. Ηλικία εμβρύου:  BPD (αμφιβρεγματική διάμετρος)  ή    

                                     ΤΕΡ (τελευταία έμμηνος ρύση)

1. Βάρος της μητέρας

2. Σακχαρώδης διαβήτης εξαρτώμενος από ινσουλίνη

3. Δίδυμη κύηση


Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει τις εξετάσεις:

1. a-FP

2. b-hCG (β-χοριακή)

3. Ελεύθερη Οιστριόλη (Ε3)

Από τη σχετική βιβλιογραφία γνωρίζουμε ότι ο εργαστηριακός έλεγχος για το σύνδρομο DOWN μπορεί να ανιχνεύσει δύο στις τρεις των περιπτώσεων. Επιβεβαιωμένο 100% αποτέλεσμα μπορούμε να έχουμε με καρυότυπο ύστερα από αμνιοκέντηση, διαδιακσία που εγκυμονεί κίνδυνο αυτόματης αποβολής σε ποσοστό 0,5-2%.


Αποτελέσματα της εργαστηριακής εξέτασης

Δίδονται οι τιμές των εργαστηριακών μετρήσεων (α-FP, β-HCG, Ε3) και δίπλα από αυτές αναγράφεται η εκτίμηση σε MOM της παραμέτρου (MOM = Multiple Of the Median = Πολλαπλάσιο της μέσης τιμής). Όταν έχουμε 1,40 ΜΟΜ π.χ. στην α-Fpσημαίνει ότι η μετρηθείσα τιμή στατιστικά είναι 1,4 φορές μεγαλύτερη από την μέση στατιστική τιμή της α-FP για την ανάλογη ηλικία κυήσεως. Η κλασική εικόνα του συνδρόμου DOWN σε ΜΟΜ είναι:

1. a-FP  =  0,75 ΜΟΜ

2. b-hCG = 2.15 ΜΟΜ

3. (Ε3) = 0,75 ΜΟΜ

 

Συμπεράσματα του ελέγχου DOWN

Το συμπέρασμα του ελέγχου επικεντρώνεται στο στατιστικά εκτιμώμενο κίνδυνο. Ο κίνδυνος DOWN με βάση την ηλικία και μόνο της μητέρας όπως και ο κίνδυνος για NTD αναφέρεται στη σχετικη΄βιβλιογραφία. Ειδικότερα:

  1. Εκτιμώμενος κίνδυνος DOWN βάσει της ηλικίας της μητέρας  Αυτή η πιθανότητα δίδεται από τη σχετική βιβλιογραφία π.χ. για ηλικία μητέρας 25 έτη είναι 1:1300, για 30 έτη 1:860 και για 35 έτη 1:350.
  1. Εκτιμώμενος κίνδυνος DOWN στατιστικά  Εδώ συμπυκνώνεται η ουσία της εξέτασης. Το όριο θετικού / αρνητικού είναι το 1:1250. Τιμές σε αρνητική περιοχή κοντά στο όριο πρέπει να επανεξετάζονται (π.χ. 1:1310).
  1. Εκτιμώμενος κίνδυνος NTD   Αναφέρεται στην στατιστική πιθανότητα για βλάβες τουνωτιαίου σωλήνα και ανεγκεφαλίας του εμβρύου. Τιμές της α-FP πάνω από 2,00 ΜΟΜ δεν είναι επιθυμητές και συνιστάται περαιτέρω έλεγχος (επανάληψη εξέτασης ή αμνιοκέντηση).

 

  1. B-TEST  (13-22 εβδομάδα, DOWN/NTD)

Ο έλγχος του Συνδρόμου DOWN  & βλαβών του νωτιαίου σωλήνα (Β-Test) γίνεται από τη 13η έως την 22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα απαραίτητα και συμπληρωματικά στοιχεία της εξέτασης είναι τα ίδια με αυτά του Α-test. Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει τις εξετάσεις:

1. a-FP

2. free b-hCG (ελεύθερη β-χοριακή)

με όριο θετικού / αρνητικού το 1:250.

 

  1. PAPP-A TEST  (10-14 εβδομάδα, DOWN)

Ο Έλεγχος του Συνδρόμου DOWN με το PAPP-A Test γίνεται από την 10η έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η επίσπευση του χρόνου εκτέλεσης της δοκιμασίας αποτελεί το βασικότερο πλεονέκτημα της μεθόδου αυτής, τόσο για ιατρικούς όσο και για ψυχολογικούς λόγους. Το απαραίτητα και συμπληρωματικά στοιχεία της εξέτασης είναι τα ίδια με αυτά του Α-test. Επιπλέον επιθυμητό αλλά όχι απαραίτητο στοιχείο είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου. Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει τις εξετάσεις:

1. PAPP-A (πρωτεϊνη Α)

2. free b-hCG (ελεύθερη β-χοριακή)

με όριο θετικού / αρνητικού το 1:250